Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır.
Genetik Terimleri Sözlüğü (169)
Klinefelter Sendromu hakkında henüz yorum yazılmamış. Üstteki formu kullanarak ilk yorumu yazabilirsiniz.
Down Sendromu (Mongolizm): 47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bu sendromu ilk defa 1866 yılında John Langdon Down'ın tanımlamıştır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zekâ geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır.
Süper Dişi: Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler. Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zekâ geriliği görülebilir.
Kromozom Mutasyonları: Kromozom sayısı ve yapısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır.
Mutajen: Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar vb. mutasyona neden olan faktörlere mutajen denir.